【三院公益】為愛吶“罕”，讓愛不凡！惠州三院罕見病患兒愛心救助公益活動進(jìn)行中！

兒科藍(lán)惠荃惠州市第三人民醫(yī)院訂閱號

國際罕見病日是2008年2月29日發(fā)起，旨在呼吁大家關(guān)愛每一個不被熟識的罕見病小群體。2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”，為關(guān)愛罕見病患者，提高社會各界對罕見病的認(rèn)識，惠州市第三人民醫(yī)院攜手中國紅十字基金會成長天使基金，于3月2日開展了“愛不‘罕’見”特納綜合征的公益救助及義診活動。

此次活動共有100余名矮小兒童報名，經(jīng)初步篩查后，共有6名疑似特納綜合征的女孩通知前來參加義診。醫(yī)務(wù)人員為患兒免費測骨齡，小兒內(nèi)分泌專家一對一進(jìn)行耐心講解、細(xì)心解答，為患兒提供專業(yè)診斷，并指導(dǎo)下一步檢查及治療方案，讓罕見病患者“病有所醫(yī)”。

義診現(xiàn)場

為了減輕患兒的家庭負(fù)擔(dān)，提升公眾對罕見病的認(rèn)知水平，中國紅十字基金會成立了“成長天使基金”，對確診特納綜合征和小胖威利綜合征患兒進(jìn)行救助，惠州市第三人民醫(yī)院攜手中國紅十字基金會成長天使基金共同發(fā)起“為愛吶罕·讓愛不凡”愛心救助公益活動，現(xiàn)面向全社會長期招募資助對象。該活動長期有效，符合條件者可申請醫(yī)療藥物免費救助。

報名方式

第一步：家長掃描以下二維碼，添加工作人員微信進(jìn)行預(yù)報名；

第二步：提交患兒既往檢查或確診罕見病的相關(guān)資料；

第三步：醫(yī)務(wù)人員為符合條件的患兒申請醫(yī)療救助。

健康科普

何為特納綜合征？

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特納綜合征（TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。

其典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良，以及特殊的一些軀體特征如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等。TS患者在各生命周期可能發(fā)生多種并發(fā)癥，并累及多個器官，因此需要多學(xué)科的聯(lián)合診治。特納綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為染色體檢測。

何為小胖威利綜合征？

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小胖威利綜合征，即Prader-Willi綜合征，又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的先天性疾病，臨床上患兒表現(xiàn)無法控制食欲、肌張力低下，伴有代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，存在第二性征發(fā)育不完全、生長延遲、心智發(fā)育遲緩、身材矮小等問題。

研究表明，約有80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或在兒童期發(fā)病。兒童是罕見病的主群體，兒科是罕見病患者救治的主戰(zhàn)場，兒科醫(yī)師是推動我國罕見病規(guī)范診療的主力軍。讓我們共同努力，讓愛傳遞和延續(xù)，讓罕見被看見，讓愛不罕見！

惠州三院兒科內(nèi)分泌團隊

藍(lán)惠荃，惠州市第三人民醫(yī)院兒科病區(qū)負(fù)責(zé)人、兒科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士。廣東省藥學(xué)會第一屆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專委會副主任委員、廣東省衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)會兒童健康發(fā)展分會常務(wù)委員、廣東省保健協(xié)會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)分會常務(wù)委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會兒童生長發(fā)育分會常務(wù)委員、廣東省中醫(yī)藥學(xué)會兒童保健專業(yè)委員會常務(wù)委員、廣東省醫(yī)藥質(zhì)量管理協(xié)會兒科門診規(guī)范診療專業(yè)委員會委員、第八屆惠州市醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會委員。

畢業(yè)于廣州醫(yī)科大學(xué)，從事兒科臨床工作16年，擅長小兒呼吸疾病及小兒內(nèi)分泌疾病的診治，尤其對矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病、遺傳代謝疾病等診治有豐富的臨床經(jīng)驗。

出診時間：每周二上午、周三下午、周五及周日全天

出診地點：總院門診二樓兒科218診室