2023年9月23日，由惠州市第三人民醫(yī)院中心實驗室主辦的個體化精準診療的臨床應(yīng)用系列講座以線上+線下的形式圓滿召開。本次大會是一場關(guān)于精準診療的學術(shù)盛宴，大會邀請到神經(jīng)內(nèi)科、婦產(chǎn)科、普外科和腫瘤內(nèi)科等多位專家，從多個角度共同探討精準診療的意義及如何利用傳統(tǒng)和當下最新的診斷手段共同助力精準診療。線上+線下參會人員近200人，授課內(nèi)容生動實用。

精準醫(yī)療是現(xiàn)代醫(yī)學技術(shù)發(fā)展的必由之路，精準篩查和診斷是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，精準醫(yī)學作為醫(yī)學的重要發(fā)展方向，為了推動精準醫(yī)學的創(chuàng)新發(fā)展，國家還專門啟動國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”重點專項，惠州三院也緊跟時代步伐，把握醫(yī)學前沿發(fā)展脈搏，于2020年成立中心實驗室精準醫(yī)學檢測中心，積極推進精準醫(yī)學研究和精準醫(yī)療發(fā)展。

隨著精準醫(yī)學理念的興起及個體化監(jiān)測技術(shù)在臨床疾病診療中的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用，臨床醫(yī)療模式正在發(fā)生重大轉(zhuǎn)變，由傳統(tǒng)的“千人一方，千篇一律”固定治療模式逐漸轉(zhuǎn)為“量體裁衣，因人而異”個體化精準治療模式。這也給我們臨床及檢驗工作提供了新的機遇和挑戰(zhàn)。 

惠州市第三人民醫(yī)院神經(jīng)醫(yī)學中心神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)主任常保強教授進行《ApoE基因檢測的臨床應(yīng)用》專題報告。阿爾茨海默病在顯著疾病表現(xiàn)前有相當長的臨床前期階段，及早了解疾病風險，針對可干預的危險因素，制定有效的健康管理方案，有助于維持正常腦功能，延緩認知能力減退，延長健康壽命。阿爾茨海默病風險基因APOE基因分型檢測為助力早期評價疾病風險、預防疾病發(fā)生和進展提供了經(jīng)濟有效的選擇。APOE基因分型結(jié)果有利于輔助臨床醫(yī)生評估AD及相關(guān)癡呆的患病及進展風險、針對高風險人群，輔助臨床醫(yī)生綜合APOE分型等多項指標評估AD及相關(guān)癡呆發(fā)病風險，以便早期預防和干預、準確進行APOE基因分型，助力科研探索。

重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院魏錦來教授進行《精準醫(yī)學背景下的腸癌早篩》專題報告。惡性腫瘤治療已進入精準個體化時代，而精準檢測是個體化精準的基礎(chǔ)，基因檢測可在患者不同的臨床分期或治療階段幫助制定治療方案，生物標志物領(lǐng)域的研究進展帶動了結(jié)直腸癌CRC個體化精準治療的發(fā)展，越來越多的個體化診療方案依據(jù)基因檢測結(jié)果來制定。精準醫(yī)療下的腸癌早篩顯得尤為重要，TFPI2和SDC2雙靶標聯(lián)合檢測針對左右腸差異，雙靶標互補，TFPI2可以提高SDC2甲基化檢測CRC的敏感性尤其是減少左半CRC、腺瘤的漏檢率，TFPI2和SDC2甲基化可作為結(jié)直腸癌早期診斷的生物標志物。

惠州市第三人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任兼婦科主任盛曉艷教授進行《MTHFR基因檢測的臨床應(yīng)用》專題報告。MTHFR基因突變會導致其編碼的酶活性改變，從而影響葉酸代謝。根據(jù)檢測報告中的CC型、CT型和TT型結(jié)果，可及時發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸代謝吸收利用水平，制定符合不同代謝能力的個性化補充方案，可有效減少葉酸缺乏和葉酸過量的風險，達到精準診療用藥作用。葉酸代謝基因檢測可以指導孕婦在備孕以及孕期各個階段補充葉酸的種類和含量。葉酸代謝障礙或者含量不足有可能導致葉酸缺乏，從而引起胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生概率增加，葉酸代謝基因檢測助力早篩早診早治，防治出生缺陷，促進生育健康。

惠州市第一人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科黃維甄教授進行了《2023 ASCO非小細胞肺癌前沿進展》專題報告。靶向治療和免疫治療兩大抗腫瘤療法風頭正盛，肺癌的多種靶向藥物和免疫藥物一線治療適應(yīng)癥已在國內(nèi)獲批。阿美替尼聯(lián)合安羅替尼作為EGFR突變NSCLC腦轉(zhuǎn)移患者的一線治療具有初步療效，且在EGFR 19del陽性患者中具有更好的抗腫瘤活性。這是本次大會首次報道的第三代EGFR-TKI阿美替尼聯(lián)合安羅替尼治療腦轉(zhuǎn)移患者的前瞻性試驗，未來將繼續(xù)完成患者入組和進一步分析。伏美替尼在EGFR exon20ins突變的NSCLC患者中顯示出良好的療效和可預測、可管理的安全性?；诒驹囼灲Y(jié)果，一項針對EGFR exon20ins突變的局部晚期或轉(zhuǎn)移性NSCLC一線患者的全球注冊III期FURVENT/FURMO-004試驗已啟動。HER3-DXd是EGFR-TKI和鉑基化療后EGFR突變的NSCLC患者頗具希望的治療方法，相關(guān)的III期臨床試驗也正在進行中。

惠州市第三人民醫(yī)院中心實驗室負責人林麗主任進行《高通量測序在腫瘤精準診療中的應(yīng)用與前景》專題報告。腫瘤的治療方案是非常多的，通過基因檢測、分子定型，以此來對患者進行真正的基于精準治療的那類，使用靶向、免疫讓各類患者得到個體化的用藥治療，無論是效果，還是毒副作用的規(guī)避等都是可以實現(xiàn)的。美國NCCN指南及中國CSCO指南等中明確要求，使用靶向藥前必須使用基因檢測明確患者基因突變狀態(tài)。精準醫(yī)學的關(guān)鍵技術(shù)主要有測序技術(shù)、SNP分析技術(shù)、大數(shù)據(jù)分析技術(shù)、生物樣本庫、遠程移動醫(yī)療等。高通量測序具有通量大，靈敏度高，能檢測多種突變等多種優(yōu)勢，能在腫瘤精準診療的用途在指導靶向治療、分子分型、遺傳篩查等都具有廣泛應(yīng)用。

當前精準醫(yī)學的臨床應(yīng)用涵蓋了腫瘤疾病、微生物感染、遺傳性疾病、產(chǎn)前診斷、代謝性疾病等諸多領(lǐng)域，與病理學、腫瘤學、檢驗醫(yī)學等有交叉但又有自身技術(shù)和發(fā)展特點，多學科模式助力個體化精準診療。未來惠州三院中心實驗室將以精準醫(yī)學為契機，在心腦血管疾病和腫瘤疾病的個體化臨床應(yīng)用充分發(fā)揮其優(yōu)勢作用，將醫(yī)院戰(zhàn)略意志與人民群眾的健康需求、臨床醫(yī)師的研究興趣與實驗室科研平臺鏈接起來，組織各方力量協(xié)同創(chuàng)新開展個體化精準診療研究，助力惠州三院邁向精準醫(yī)學，邁向大健康時代，助力健康中國建設(shè)，為廣大民眾健康保駕護航！(中心實驗室 曹佳淋)