00后已經(jīng)開始酸了，痛風(fēng)，聽起來好像離你很遠(yuǎn)，但其實(shí)沒你想得那么遠(yuǎn)。前幾天看到一個(gè)報(bào)告，中國現(xiàn)在大概有1.77億高尿酸血癥患者，痛風(fēng)患者也高達(dá)1466萬。這是什么概念呢？換句話來說，也就是將近每8個(gè)人里就有一個(gè)尿酸超標(biāo)！

近些年，高血壓、高血脂、高血糖號(hào)稱“三高”，是心腦血管病發(fā)病的危險(xiǎn)因素，人人耳熟能詳，如今高尿酸也已成為繼“三高”之后的“第四高”！高尿酸與痛風(fēng)密切相關(guān)，是痛風(fēng)的必備條件，痛風(fēng)也必然會(huì)出現(xiàn)尿酸高。

國際上將高尿酸血癥的診斷定義為：正常嘌呤飲食狀態(tài)下，非同日 2 次空腹血尿酸水平：男性>420umol/L，女性>360umol/L。為了更好地幫助社會(huì)大眾了解和重視高尿酸，把男性高尿酸血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)420umol/L值定為“420國際痛風(fēng)日”，旨在讓每一個(gè)社會(huì)人更好的認(rèn)知疾病，早期控制、早期干預(yù)、早期治療，享有健康美好的生活。 

痛風(fēng)是一種單鈉尿酸鹽沉積導(dǎo)致的晶體相關(guān)性關(guān)節(jié)病，血液中的尿酸含量偏高容易導(dǎo)致尿酸結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)腔內(nèi)，可誘發(fā)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的發(fā)病與嘌呤代謝紊亂(或)尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關(guān)，所以尿酸鹽結(jié)晶是痛風(fēng)發(fā)作的罪魁禍?zhǔn)住?/span>

痛風(fēng)患者如果尿酸控制不好，痛風(fēng)反復(fù)發(fā)作，大量尿酸結(jié)晶沉積在皮下、關(guān)節(jié)腔內(nèi)，會(huì)形成痛風(fēng)石，造成關(guān)節(jié)畸形，誘發(fā)腎病、糖尿病、心腦血管疾病等，危及生命。痛風(fēng)患者由于體內(nèi)代謝異常，常導(dǎo)致尿酸含量不斷升高、胰島素荷爾蒙缺乏、動(dòng)脈硬化等，誘發(fā)多種并發(fā)癥。痛風(fēng)患者會(huì)出現(xiàn)頭痛、頭昏眼花、手腳發(fā)麻等癥狀，病情嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。

目前常用于降尿酸的藥物包括別嘌醇、苯溴馬隆和非布司他，別嘌呤醇為次黃嘌呤氧化酶抑制劑，能夠減少尿酸合成并降低血中尿酸濃度，是目前臨床治療高尿酸血癥和痛風(fēng)的首選藥物。但臨床應(yīng)用中發(fā)現(xiàn)別嘌呤醇可引起皮疹、發(fā)熱、消化道損害等多種不良反應(yīng)，其中以中毒性表皮壞死松解癥（Toxic Epidermal Necrolysis，TEN）、史蒂文斯-約翰遜綜合征（Stevens-Johnson Syndrome，SJS）等嚴(yán)重皮膚反應(yīng)最為嚴(yán)重，甚至威脅生命。2013年10月我國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布了修改其說明書的通知，并在同年《藥品不良反應(yīng)信息通報(bào)》第57期，明確指出要警惕別嘌醇片引起的重癥藥疹問題。

HLA-B*5801是人類龐大的基因組中的一個(gè)基因，根據(jù)目前的研究，它與藥物過敏引起的嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)高度相關(guān)，這其中就包括別嘌呤醇。在亞裔人群中（包括我國），HLA-B*5801的陽性率較高，這也成為亞裔人群服用別嘌呤醇的重要顧慮之一。別嘌醇在美國2020 ACR痛風(fēng)管理指南中是降尿酸用藥唯一首選，在我國指南中也是主要首選藥物之一，其安全使用需進(jìn)行HLA-B*5801等位基因檢測(cè)，尤其是中國漢族、韓國、泰國等亞裔人群。

早在2008年，中國臺(tái)灣地方行政部門就已經(jīng)發(fā)布指令，在服用別嘌呤醇前必須進(jìn)行HLA-B*5801 檢測(cè)。美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì)在 2012 年的痛風(fēng)診治指南中也建議亞裔人群在服用別嘌呤醇前檢測(cè) HLA-B*5801 基因。中國2017年中國慢性腎臟病患者合并高尿酸血癥診治專家共識(shí)中提出HLA-B*5801陽性患者忌用別嘌呤醇。

惠州三院中心實(shí)驗(yàn)室可為患者提供別嘌呤醇用藥相關(guān)基因HLA-B*5801基因多態(tài)性檢測(cè)，指導(dǎo)臨床，安全用藥?。ㄖ行膶?shí)驗(yàn)室　曹佳淋）

檢測(cè)要求：無需空腹，2ml全血，EDTA抗凝管

報(bào)告時(shí)間：每周二、周五檢測(cè)出報(bào)告

咨詢電話：0752-2583065

中心實(shí)驗(yàn)室 曹佳淋